|
TALASEMİ Talasemi (Akdeniz Anemisi); Thalas (deniz) ve Emia (anemi) Yunan kökenli kelimelerin birleşmesinden doğar ve Thalasemia ( deniz anemisi) ismini alır. Ülkemizde Akdeniz anemisi olarak bilinir diğer bir adı da Cooley anemisi dir .
TALASEMİ NASIL OLUŞUR ?
Hemoglobin molekülü Hem (ortasında demir vardır) ve globin (2 alfa ve 2 alfa olmayan) zincirinden oluşmuş bir proteindir. Globin anne karnında ve yetişkinlerde farklı özellikler gösteren bir proteindir.
Yetişkin bir insanda bulunan hemoglobinler şunlardır:
1. Hb A: 2 alfa, 2 beta zincirinden oluşur, %96-98 oranındadır.
2. Hb A2: 2 alfa, 2 delta zincirinden oluşur, %3.4''''e kadar normaldir. 3. Hb F: 2 alfa, 2 gama zincirinden oluşur. Doğumdan sonra giderek azalır. 1 yaşından sonra 2''''yi geçmez. Anne karnından ilk 3 ayda daha sonra yerini Hb F''''e bırakan 3 hemoglobin cinsi daha vardır (Hb Gower 1, Hb Gower 2, Hb Portland). Talasemide de DNA üzerinde mutasyonlar sonucu hemoglobini oluşturan globin zincirinde yapım bozuklukları ortaya çıkar. Bu kalıtsal hastalıklara talasemi sendromları adı verilmektedir. Bu gurup hastalıklarda ya alfa ya da beta zincirinin eksik sentezi sonucu hemoglobin A (Erişkin Hb) yeterince oluşamaz. Yapımı azalmış bir zincir başka bir zincirin daha fazla yapılması ile düzeltilmeye çalışılır. Alfa zincirinin yapımı az ise alfa talasemi, Beta zincirinin yapımı eksik (B-) veya yok (BO) ise beta talasemi oluşur. Beta talasemisinde beta zinciri yeterince yapılmadığından ya Hb F''''in gama zincirlerinin, ya da Hb A2''''nin delta zincirlerinin sentezi artar ve beta talasemide Hb F ya da Hb A2 artar. Alfa talasemide eksik olan alfa zinciri yerine ya Beta zinciri (Hb H) ya da gama zinciri aşırı yapılır (4 gama zinciri=Hb H Barts). Talasemi kuşaktan kuşağa aktarılan kalıtımsal bir kan hastalığıdır. Kansızlığın (anemi) oluşmasının nedeni; kanda bulunan alyuvarların (eritrositlerin) yapısını oluşturan "hemoglobin" maddesinin yapımının kusurlu olmasıdır. Dokulara oksijen kırmızı kan hücrelerimizin %90''''ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınır. İşte bu hemoglobinin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi şikayetler gelişir. Ülkemizde görülme oranı % 3 olan talasemi; yapılan göçler, savaşlar ve bilinçsiz evlilikler sonucunda dünya ülkelerinde ve ülkemizde oldukça yaygınlaşmıştır. |
